罕见病案例：生命不能承受之重——脊髓小脑共济失调

　　罕见病案例：

　　生命不能承受之重——脊髓小脑共济失调

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　　“每个人都有自己的命运，我的命运就是这个病。”说这话的人叫余晓迪，今年29岁。他说话时口齿不清，不能行走，整天只能坐在轮椅上。他并不是一般的残疾人，他患有一种非常罕见的疾病，发病率是十万分之一。病的名称叫脊髓小脑共济失调，这是一类遗传性神经退行性疾病，主要因脊髓小脑病变引起，患者大脑基本不受影响，意识清晰、思维正常，然而躯体逐渐被禁锢，最终因器官功能衰退、丧失而失去生命。因为刚发病的时候患者步态不稳、走路像企鹅一样摇摆不定，被叫做“企鹅人”。

　　晓迪的父亲是患脊髓小脑共济失调去世的。晓迪说，北京残联曾推出一个相当于养老院的助残所，残疾人在那里可以接受照顾，有食宿，“我觉得那里适合我这样的人，但我妈不舍得放手。”

　　晓迪的家，位于海淀区和昌平交界，一个只有30多平米的廉租房内。房间里几乎被床和家具占满了，在厨房和厕所的门边，有一台电脑桌，桌上是一个台式电脑。得病后，晓迪的大多数时光就在这台电脑前度过。他喜欢打游戏，有时也会帮助病友维护网站。每当出门时，母亲会把他扶上轮椅，然后推着轮椅下楼。如果天气好，他们会在小区里走走。傍晚时分，他会来到小区东南角，这里没有楼群阻挡，视线开阔。他会静静地在这里呆很久，看城市的霓虹灯慢慢变亮。

　　（案例文字由罕见病发展中心提供。）